С какими изменениями генотипов могут быть связаны хромосомные заболевания людей?

02.12.2017
Без рубрики, Статьи

с какими изменениями генотипов могут быть связаны хромосомные заболевания людей?

  • Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием одной хромосомы или наличием добавочной Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых хромосом)

    синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; 

    синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; 
    синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

    синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.) ; 

    полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ) , пентасомию (49, ХХХХХ) , отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения; 
    синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.) , признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный. Болезни, причиной которых является полиплоидия

    триплоидии, тетраплоидии и т. д. ; причина – нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т. е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения. 

    Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами)

Метки: , ,